怀孕几个月做二级筛查?

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唐氏综合征又叫21-三体综合征,是一种遗传病。表现为患儿智力低下、生长发育缓慢,且患白血病的风险增加! 以往对唐氏综合征的排查在孕期进行,通过化验孕妇的血液,来判断胎儿是否有患唐氏综合征的可能。然而这一方法存在一定的不确定因素。

随着科技的发展,目前最精确的排查唐氏综合征的方法是绒毛活检和羊水穿刺,但这两种检查各有利弊。例如绒毛活检可能造成流产风险上升,而羊水穿刺虽能减少流产的发生,但会有感染、流产不全等并发症。 那么有没有一种方法既能减少妊娠早期检查对胚胎的不良影响,又能在孕中期明确判断胎儿是否患有唐氏综合征呢? 目前有一种新的技术—无创产前基因检测(NIPT)有望成为现实。 NIPH检测的是与唐氏症相关的两个基因,即甲状腺素蛋白抗体(TS)和叶酸代谢(MTHFR)的基因型,来评估胎儿出现唐氏综合症的可能性。 如果孕妇体内含有高浓度的TS或MTHF基因突变,则胎儿患上唐氏综合症的危险性就比较可能很高;如果TS或者MTHR浓度正常,则胎儿患上唐氏综合症的危险性就很低。

当然这种检测也有它的局限性,即只能检查两种基因型的突变,如果孕妇恰好携带这两个基因突变的杂合子,则胎儿有25%的几率会发病,若为纯合子,则胎儿100%会发 尽管NIPT比传统的产前诊断技术更加快捷和安全,但它并不能完全取代羊水穿刺或其他进一步检查。只有当检测结果呈阴性时,才能排除唐氏综合症胎儿的出生。

对于准备怀孕的女性来说,补充叶酸至关重要。除了服用叶酸片剂外,绿叶蔬菜也是补充叶酸的良好食物来源 在准备怀孕的前3个月至整个孕期,孕妈需每天补充叶酸600μg~800μg 需要注意的是,叶酸的摄入不是越多越好,摄入过量有可能导致中毒。

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