儿童内分泌科是看什么?

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先分享一个病例。 6岁女孩,因“身高落后3年,体重不增2年”前来就诊。父母身高正常,母亲孕产期营养良好。生后3个月开始添加辅食,发育呈上升趋势至1岁,后缓慢下降;2岁开始逐渐消瘦至今。

查体:身高107cm,体重14kg(同年龄第30-50百分位),三度消瘦。皮肤弹性差,全身浅表淋巴结不大。头颅五官大小如常,智力可,言语清,计算力、记忆力可,应人答话流利。四肢肌力五级(+/-),肌张力高,步态欠稳,走直线困难,脚弓消失,足跟不能着地,手指笨拙,精细动作差。腺体分泌正常。化验室检查:白蛋白18.7g/L(20-35)、胆固醇1.59mmol/L(2.8-5.2)、甘油三酯1.91mmol/L(0.58-1.70)低密度脂蛋白2.65mmol/L(2.11-3.14),载脂蛋白B0.82g/L(0.6-1.0)。骨龄测试提示:骨骺与骨干结合处骨质结构显示模糊,推测骨骼成熟度相当于出生5月。血胰岛素水平升高(12.3pmol/L(3-11)),C肽水平降低(0.7nmol/L(0.9-4.0)),糖耐量实验提示轻度胰岛β细胞功能不全。诊断:

1.性早熟(矮小型)

2.肥胖症 由于患者同时患有肥胖和性早熟两种病症,且影响小儿生长发育的因素有很多,必须进行全面系统的检查才能明确病因。医生首先给患儿做了生化全项检查以了解体内激素水平,检查结果显示患儿甲状腺素、肾上腺皮质激素和甲状旁腺激素等水平偏低,而胰岛素、总睾酮、性激素结合球蛋白偏高,表明患儿可能有下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)异常。还发现了高密度脂蛋白偏低,可能是导致患儿肥胖的病因。进一步做骨髓穿刺以明确是否有先天性代谢性疾病发现,结果均无异常。 最后,医生根据患儿肥胖、性早熟和免疫缺陷三大类症状,将其诊断为脂肪代谢紊乱所致的肥胖及性早熟,并由此导致免疫功能低下。

在明确了病因后发现,患者血清中脂联素明显低于健康儿,而胰高血糖素明显高于健康儿,且对糖的刺激有延迟反应,即说明患者的胰岛素敏感性降低,存在胰岛素抵抗。此时若再给予刺激生长激素分泌的药物,不但不能促进儿童的生长,反而会增加胰岛素抵抗的程度,使儿童生长更加迟缓。治疗的重点是纠正胰岛素抵抗,减轻脂肪代谢障碍,调节免疫能力。于是,医生用糖皮质激素、免疫抑制剂及降糖药联合治疗3个月后,患者空腹C肽上升,空腹胰岛素水平下降,体重下降,性早熟症状改善,再次复查骨龄推后,患者身高、体重增长迅速。

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