先天性儿童疾病有哪些?

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我第一次在医院里看到刚刚出生几个小时的小婴儿,是在一个寒冷的早春,我刚从国外进修儿科回来,医院安排我到新生儿科工作。这个婴儿是孕33周早产儿,身长只有36公分,体重不到2000克,因为早产和寒冷,他刚刚住进监护病房就患上了呼吸窘迫综合症,需要戴上呼吸机。

我第一次看到这么小的宝宝,觉得她简直就像一只小巧玲珑的玩具熊,非常可爱。但她却不断地发出尖利的哭声,因为呼吸困难,小脸蛋憋得通红。 医疗团队迅速给她建立静脉通路,输入大量的液体和蛋白质,以支持她的生命。我还清楚地记得,第二天早晨查房的时候,护士长告诉我,这个孩子一夜没停地输液,足足输了1000毫升(相当于两个成年人全身的血量)的液体。

虽然经过一周的积极治疗,这个小天使终于脱了呼吸机,可以自主呼吸了。但之后她又出现了颅内出血,医生紧急给她做了CT检查,发现有很多血块,立即为她进行了脑室外引流手术。手术后,她再次转危为安。

当时还不曾听说“早产”或者“极低体重儿(VLBW)”这些名词。在后来的日子里,我慢慢地熟悉了各种新生儿疾病的名称、临床表现以及诊疗流程。也知道了要防范诸如胎膜早破、羊水过少、宫内窘迫等导致早产的危险因素;还学习了如何早期识别极早早产儿,即那些孕32周前出生的极低体重儿,他们往往有严重的神经系统发育不良,需要特别细心的照护才能存活,其中不少还有智力障碍。

我是幸运的,我在医院工作后的第5年,遇到了我院首次开展的“极低体重儿康复项目”,有幸参与了这个项目并学到了很多。我至今都忘不了那些活泼可爱的孩子们,他们在4岁达到正常儿童的认知水平后,回到普通幼儿园与小朋友们一起玩耍时的笑脸。 但不是所有孩子都有这样幸运。世界上还有很多地区和经济条件的家庭,无法获得高质量的医疗服务,那里新生儿的死亡率非常高——每年大约有5万名新生婴儿由于父母无法得到良好的护理和服务而死亡。在这些死亡的新生儿中,有80%是因为患有先天性疾病。

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